基因甲基化是肿瘤发生的早期事件，是肿瘤筛查的有效手段之一。通过荧光定量PCR检测受检者外周血中游离的DNA是否发生异常甲基化，从而判定的受检人患肿瘤的可能性。

基因甲基化是指基因的特定序列（CpG岛）在甲基化转移酶的作用下发生甲基化修饰，抑癌基因的甲基化后，表达受到抑制无法发挥功能，致癌基因作用升高，发生癌基因突变而导致癌变。